Бөгөнгө әңгәмәсебеҙ - ХӨСНӨТДИНОВА Эльза Камил ҡыҙы. Ул - билдәле Рәсәй ғалимы, генетик, юғары мәктәп уҡытыусыһы. Рәсәй Мәғариф академияһының ағза-корреспонденты, БР Фәндәр академияһы академигы, биология фәндәре докторы, профессор. Рәсәй Федерацияһының һәм Башҡортостан Республикаһының атҡаҙанған фән эшмәкәре. Башҡортостан Республикаһының Фән һәм техника өлкәһендәге дәүләт премияһы лауреаты. Популяциялар һәм медицина генетикаһы өлкәһендә Рәсәй Федерацияһының төп белгестәренең береһе.

Хөрмәтле Эльза Камил ҡыҙы! Мин беренсе һорауымды бер аҙ ситтәнерәк башлар инем. Совет йылдарында Юрий Чичков яҙған бер йыр бик популяр булды. Унда шундай һүҙҙәр бар: "Нимәнән һуң, нимәнән һуң беҙҙең малайҙар яһалған? Нимәнән һуң, нимәнән һуң беҙҙең ҡыҙҙарыбыҙ яһалған?" Ошо һорауҙар балаларса тойолһа ла, уларға бик етди итеп яуап бирергә булалыр. Әҙәм балаһы нисек бар булған, ул нисек йәшәй һәм үҫешә - хәҙерге заман фәне ошо проблема буйынса тикшеренеүҙәрҙе туҡтатмай. Бына нисек бит ул: ғалимдар микродонъя, атом серҙәрен асты, йыһан киңлектәрен байҡай, үҫемлектәрҙе һәм хайуандарҙы ентекләп өйрәнә, ә беҙ әлегә тиклем үҙебеҙҙең биосоциаль асылыбыҙҙы ахырынаса аса алмағанбыҙ кеүек. Кеше - тере тәбиғәт донъяһының иң бейек баҫҡысында тора, уның биологик асылы ысынлап та бик ҡатмарлы. Ошо темаға бәйле фекерҙәрегеҙҙе уҡыусыларыбыҙға еткерһәгеҙ ине.

- Кеше биологияһын ентекләп өйрәнеүсе бер фән тармағы бар - ул генетика. Генетика - бик ҡыҙыҡлы һәм ғәжәпләндерерлек асыштар яһаусы фән, ул, кеше биологияһын ғилми яҡтан тикшереп, бик күп һорауҙарға яуап таба ала. Мин шулай тип әйтер инем: генетика кеше организмына бәйле бөтөн нәмәләрҙең эске, күҙгә күренмәгән торош-халәтен, биологик ҡанундарҙың асылын аса ала бөгөн. Ер йөҙөндәге барса тереклектең йәшәйеше ДНК - дезоксирибонуклеин кислотаһы тип аталған биологик матдә нигеҙендә ҡорола, тере организмдар өсөн ул быуындан-быуынға бирелә торған нәҫел сифаттарын билдәләүсе мәғлүмәттәр берәмеге булып тора. ДНК нуклеотидтарҙан хасил була, уларҙың дөйөм иҫәбе 3 миллиардтан ашыу. ДНК-ла кеше организмын билдәләүсе барса биологик мәғлүмәт тупланған - ул енси күҙәнәктәр ҡушылыуынан башлап нисек үҫешә, тыуа һәм йәшәй, йәшәү мөхитенең ыңғай һәм кире факторҙары тәьҫиренә нисек яуап бирә, ниндәй сирҙәргә бирешә йә иһә иммун системаһы ярҙамында ҡаршы тора ала, айырым кеше организмына төрлө химик матдәләр, мәҫәлән, шул уҡ дарыуҙар ҡайһылай итеп тәьҫир итә - быларҙың барыһын да нәҫелдән бирелгән сифаттар билдәләй. Хатта кешенең темпераменты, холҡо, когнитив сифаттары, иғтибары, хәтере һәм фекерләү үҙенсәлектәре лә кеше гендарына һалынған нәҫел мәғлүмәттәре менән бәйле булыуы асыҡланды. Кешене уратып алған тәбиғәт мөхитендә бихисап үҫемлектәр бар, уларҙың шытып сығыуынан алып орлоҡ биреүенә тиклемге үҫеше шул уҡ ДНК менән билдәләнә.

Образлы итеп әйткәндә, быны генетикалағы "да Винчи коды" тип атап булалыр ул?

- Ер йөҙөндәге барса тереклектең - микроорганизмдарҙың - вирус һәм микробтарҙың, бактерияларҙың, үҫемлектәрҙең, бөжәктәрҙең, хайуандарҙың һәм кешеләрҙең һәр береһенең генетик коды бар. Ул код әлеге ДНК спиралдәрен формалаштырған гендар аша һәр бер организмға бирелә, шуға күрә шул уҡ вирустарҙың, микроб-бактерияларҙың генетик кодын аныҡ итеп өйрәнә һәм аңлай алһаҡ, әҙәми заттарға хас булған байтаҡ ҡына сирҙәрҙе генетик юл менән иҫкәртеп һәм дауалап буласаҡ. Кеше гендарының үҙенсәлектәрен, йә иһә мутацияларын ентекләп асыҡлап булһа, медицина фәне ошо гендарҙы "төҙәтеп", генетик сәбәптәр менән бәйле ауырыуҙарҙы дауалау алымдарын ҡуллана аласаҡ.

Заманса генетика фәненең тармаҡтары күп, улар, дөйөмләштереп әйткәндә, кешелек киләсәгенең нисек, ниндәй сифатта булыуын билдәләй алыу мөмкинлегенә эйә. XIX быуатта йәшәгән монах-ғалим, генетика өлкәһен асыусы Менделдән һуң уҙған дәүерҙе, атап әйткәндә, XX быуатты, ошо фәндең сәскә атыуы осоро, тип атарға була. Әлеге көндә генетика фәненең ниндәй асыш-ҡаҙаныштарын айырыуса әһәмиәтле тип әйтергә була?

- Хәҙерге заман генетикаһы иң элгәре кеше гендарын өйрәнеүҙе иң төп мәсьәлә итеп ҡабул итә. Һәм тап ошо йүнәлештә ғәйәт күп асыштар эшләнә, ә яҡын киләсәктә улар тағы ла күберәк буласаҡ. 2000 йылдар башында "Кеше геномы" тип аталған программа ҡабул ителгәйне. Ул байтаҡ ваҡытты, донъя генетиктарының ҡатмарлы һәм ентекле ғилми эшен, заманса инструментарий, йәғни махсус йыһаздар, ҡорамалдар, лабораториялар булыуын талап итә. Кешенең генетик кодын, образлы итеп әйткәндә, китап уҡыған һымаҡ уҡып өйрәнеү мөмкинлеге бар. Тик был "китаптың" хәрефтәре иҫ китмәле күп - улар 3 миллиард парлы нуклеотидтарҙан тора, унда һәр айырым кешенең биологик асылы, үҙенсәлектәре, сифаттары "яҙылған". Әгәр кеше геномын әлеге "китап" итеп күҙ алдына килтерһәк, уны һыйҙырыу өсөн, яҡынсалатып әйткәндә, бер 100 томлыҡ энциклопедия кәрәк булыр ине. Тәүге осорҙа айырым кешеләр геномының ҡаралама варианты төҙөлдө. Йылдан-йыл кеше геномын тикшереү, асыу буйынса башҡарылған эштәр арта барҙы. Ниндәйҙер сирҙәргә дусар булған кешеләрҙең, айырым этник популяцияларҙың, төркөмдәрҙең геномдары өйрәнелде. Беҙ биологик яҡтан бер төрлө түгелбеҙ, кешеләрҙең геномдары араһында ла айырмалар етерлек. Мәҫәлән, башҡорттарға ғына хас этник сифаттарыбыҙ бар икән, халҡыбыҙ геномы башҡа этностарҙыҡынан бер ни тиклем кимәлдә айырылып торасаҡ. Әлеге ваҡытта ниндәйҙер бер "урталаштырып" ҡаралған кешенең генә түгел, һан яғынан да ҙур ғына кешеләр массивының геномдары уҡылды. Мин был һанды яҡынса 200 миллиондан да кәм түгел, тип уйлайым.
Тағы ла бер мөһим генетик проблема буйынса эштәр башҡарылды - ул нәҫелдән килгән, ата-әсәһенән балаға күскән генетик сирҙәрҙе өйрәнеү, асыҡлау һәм артабан уларҙы нисек итеп дауалап була икәненә төшөнөү. Гендарҙа мутациялар барлыҡҡа килә, улар нәҫел ебе буйынса күсә бара. Ниндәй мутациялар нәҫел сирҙәре өсөн яуаплы икәнен белгән хәлдә сирлеләргә ярҙам итә алыу юлдарын табып буласаҡ.

Әйткәндәй, киң билдәле нәҫел сирҙәренең береһе - гемофилия. Батша Романовтар тоҡомонда булған был сир менән Николай II-нең улы Алексей ауырый...

- Ул Англия королеваһы Викторияның алыҫ тоҡомо. Был осраҡта Х-хромосомалағы мутация королева Викторияла барлыҡҡа килгән, тип иҫәпләнә. Был сир менән ҡатын-ҡыҙҙар ауырымай тиерлек, тик улар ошо сиргә килтерә торған мутацияны йөрөтөүселәр.
Фенилокетонурия тип аталған нәҫел сире баланың аң эшмәкәрлеген тотҡарлай. Был сир ҙә ген мутацияһы менән бәйле. Әгәр баланың атаһы һәм әсәһендә берәр генә "боҙоҡ" ген булһа, улар үҙҙәре сирләмәй, һау кешеләр тип һанала. Тик бына уларҙың балаларына бер юлы ике мутант ген эләкһә, уларҙа ошо нәҫел сире мотлаҡ буласаҡ. Ғаиләлә шундай бала тыуған икән, был ата-әсәләргә тәүҙә үҙҙәренә, һуңынан, икенсе балалары тыуа икән, уға ла мотлаҡ генетик экспертиза эшләтеү фарыз. Сир иртәрәк беленһә, уны тиҙерәк дауалап була.
2022 йылға кеше геномын тулыһынса тиерлек секвенлаштырыу (ДНК-лағы нуклеотидтарҙың тулы теҙмәһен билдәләү) тамамланды. Шулай уҡ үҫемлектәрҙең, микроорганизмдарҙың, бактерияларҙың, вирустарҙың геном системалары асыҡланды. Беҙ хәҙер уларҙың ниндәй гендары булыуын, тере организмдарҙа нимә өсөн яуаплы булыуын беләбеҙ. Кешенең байтаҡ ҡына генетик сирҙәренең сәбәптәре билдәләнде, шулай уҡ йөрәк-ҡан системаһы, аллергия, шул уҡ ҡурылдай астмаһы сирҙәренең барлыҡҡа килеүенә ниндәй гендар яуаплы булыуы асыҡланды. Тимәк, бала тыумаҫ борон, йә иһә ул бик бәләкәй булғанда уҡ генетик тестар уҙғарыу мөмкинлеге бар. Ә был уны дауалай башлар өсөн бик мөһим. Йәнә, генетик экспертиза нигеҙендә кешенең һаулығын уның гендарын ҡулланып төҙәтеү алымдары барлыҡҡа килде. Был осраҡта ген инженерияһы алымдары ярҙамға килә. Мәҫәлән, миодистрофия, гемофилия сирҙәрен дауалау өсөн ген методикалары бар. Мутант генды зарарланмаған ген менән алыштырып була. Мукавицидозды (киста фиброзын) дауалағанда, мәҫәлән, ген препаратын сирленең танауына һалалар.

Ә кеше яралғыһын эмбриональ осорҙа уҡ ген инженерияһы алымдары менән дауалап булами?

- Әлегә юҡ, бының өсөн тейешле тикшеренеүҙәр уҙғарылмаған, махсус алымдар ҡулланыу методикаһы эшләнмәгән, шуға күрә ыңғай яуап биреп булмай. Мәҫәлән, киң таралған сирҙәрҙән миокард инфаркты, гипертония, шәкәр диабеты кеүек сирҙәр күп факторҙар арҡаһында барлыҡҡа килә. Быны айырым гендарҙың роле менән генә аңлатыу дөрөҫ булмаҫ, гендар ҙа бер-береһе менән бәйле, ә мутациялар насар экология, уңайһыҙ социаль шарттар, дөрөҫ туҡланмау кеүек кире тәьҫирле факторҙар һөҙөмтәһендә хасил була икәне билдәле.

Генетика фәне ике быуат самаһы арауыҡты үҙ эсенә ала. Әлбиттә, асыш-ҡаҙаныштар етерлек. Бына ошо иҫ китмәле фән XXI быуатта киләсәккә бөйөк юлын башлап ҡына торғандай тойола. Ошо үтә ҡыҙыҡлы фән өлкәһен киләсәк фәне тип атаһаҡ, килешер инегеҙме?

- Әлбиттә. Мин шундай сағыштырыу ҡулланыр инем. Бына горизонтта вулкан ҡалҡып тора. Беҙ уның түбәһен генә күрәбеҙ. Ә ошо түбә аҫтында ниндәй процестар барғаны хаҡында беҙ белеп бөтмәйбеҙ әле. Әлеге медицина генетикаһына күҙ һалһаҡ, бына нимә асыҡлана: кешелек йөҙәрләгән сир менән ауырый, фармацевтар әллә күпме дарыуҙар етештерә. Ә ни өсөн берәүҙәргә килешкән дарыу икенселәргә йүнләп ярҙам итмәй? Шул уҡ анальгинды миҫалға алайыҡ. Ул һеҙҙең баш ауыртыуын бөтөрһә лә, минең организмға әллә ни файҙаһы юҡ. Сөнки беҙҙең генетик үҙенсәлектәребеҙ шундай. Кеше геномында 25 мең "эшсе" ген бар, улар организмдың күҙәнәктәренә кәрәкле төрлө аҡһымдарҙы кодлаштырыусы ролен үтәй. Унан башҡа модификациялаусы гендар ҙа бар, улар төп гендарҙың эшмәкәрлеген көсәйтә йә кәметә ала. ДНК сылбырындағы ошондай меңәрләгән гендар кешенең генотибын билдәләй, уларҙың һәр береһенең функциональ билдәләнеше, тәғәйенләнеше бар. Гендарҙың варианттары күп һәм, мәҫәлән, уларҙың кеше һаулығына нисек йоғонто яһауын медицина генетикаһы асыҡлай. Был өлкәлә ғилми эштәр әллә нисә быуатҡа етерлек.

Һеҙ персоналаштырылған медицинаны үҫтереү хаҡында ниҙәр әйтер инегеҙ?

- Бына, әйтәйек, табиптар кешеләрҙе бер үк төрлө дарыуҙар менән дауаларға күнеккән. Ә был дөрөҫ система түгел. Беҙҙең организмдарыбыҙ, геномдарыбыҙ бер төрлө түгел. Бер кешегә яраған дарыу икенсе берәүҙә, мәҫәлән, аллергик ҡуҙғыу барлыҡҡа килтерә, ул дарыу организмға зыян ғына итә. Йәнә бер миҫал: инфарктты профилактикалау өсөн клопидогрел тәҡдим итәләр. Һеҙҙең геномдар өсөн ул файҙалы булһа, икенсе кешенең организмы, тимәк, генетик системаһы өсөн уның файҙаһыҙ булыуы ла бар. Ә бәғзе бер кеше өсөн шул дарыу бик зыянлы булып, уның организмына кире тәьҫир итеүе мөмкин. Бер яҡтан, яңы дарыуҙарҙы ҡулланғанда бик һаҡ булырға кәрәк булһа, икенсе яҡтан, уларҙың кеше геномына ниндәй йоғонто яһауын асыҡлау мөһим. Әлегә ваҡытта 200-ҙән ашыу дарыу төрҙәренең кеше гендарына кире тәьҫир итеүе асыҡланған.

Һуңғы йылдарҙа кешенең генетик паспорты булырға тейеш тигән ҡараш формалашты. Һеҙ был фекерҙе нисек баһалайһығыҙ?

- Ыңғай баһалайым. Донъяның ҡайһы бер илдәрендә, Мәскәү ҡалаһында теләүселәргә генетик паспорт эшләп биреүсе фирмалар бар. Әммә бындай паспорт дөрөҫ тултырылырға тейеш. Унда ысынлап та ниндәйҙер бер сир менән бәйле гендарҙы күрһәтеү фарыз. Юғиһә, ғилми әҙәбиәттә күрһәтелгән берәй генды алалар ҙа, теге йәки был кешелә ундай гендың булыу-булмауын теркәйҙәр. Алдараҡ әйткәнебеҙсә, геномдың этник һүрәтләнеше лә бар. Төрлө этник төркөмдәрҙә бер үк гендар ошо халыҡтарҙың теге йәки был сиргә бирешеүсәнлеген автоматик рәүештә билдәләмәй, сөнки уларҙа бер үк сир менән бәйле гендар бер-береһе менән тап килмәй. Мәҫәлән, апилипопротеин Е - 4-кә 4 варианты булһа, теләһә ниндәй халыҡ вәкиленә йөрәктең ишемик ауырыуы, миокард инфаркты янаясаҡ, тип фекер йөрөткән табиптар бар. Был ген рус кешеләре өсөн хәүефле булһа, яҡуттар өсөн һис ҡурҡыныс түгел: ул был халыҡтың йөрәк-ҡан ауырыуҙары менән бәйле түгел. Үзбәк йә иһә әзербайжан кешеһе Мәскәүҙә генетик тест үткәндән һуң уларға: "Һеҙҙә шундай-шундай ген табылды, ә был йөрәк-ҡан патологияһына килтерә", - тип әйтеүҙәре мөмкин. Һәр бер осраҡта ла теге йәки был ген кешенең билдәле бер сирҙәргә бирешеүсәнлеген аңлатмай.
Йәнә бер нәмәгә иғтибар итеү мөһим: гендарҙың мутациялары арҡаһында ниндәйҙер сиргә бирешеү күҙәтелә. Ә һәр халыҡта үҙенсәлекле мутациялар спектры билдәләнә: башҡорттарҙа булғандары менән, мәҫәлән, буряттарҙыҡы тура килмәй. Шуға күрә беҙ генетик сирҙәрҙең сәбәптәренә арналған тикшеренеүҙәребеҙҙә этник факторҙы мотлаҡ иҫәпкә алыу кәрәклен иҫбатланыҡ. Ғөмүмән, әлеге осорҙа популяциялар генетикаһына иғтибар ҙур, төрлө йүнәлештәрҙә ғилми тикшеренеүҙәр алып барыла.

Үҫемлектәр, хайуандар генетикаһы буйынса ла бер ни тиклем мәғлүмәт биреп китһәгеҙ ине. Әлеге ваҡытта ГМО, йәғни генетик яҡтан модификацияланған организмдар тураһында белмәгән кеше һирәктер. Бындай организмдар ген инженерияһы алымдары ярҙамында барлыҡҡа килә. Бер яҡтан ҡарағанда, быны ла фәнни һәм ғәмәли генетиканың бер ҡаҙанышы тип баһалап була: ошондай юл менән кешелек үҙен тулыһынса аҙыҡ-түлек менән тәьмин итә алыр ине. Шул уҡ ваҡытта ауыл хужалығы продукттарын етештереүселәрҙең күпселеге һатыуға сығарылған аҙыҡ-түлек хаҡындағы мәғлүмәттәргә "ГМО-һыҙ продукт" тигән билдәләмә ҡуя. Кешеләр ни өсөн ГМО-лы аҙыҡ-түлекте ҡулланыуҙан ҡурҡа һуң?

- Ғөмүмән, кеше организмы уны даими рәүештә аҡһым менән тәьмин итеүҙе талап итә. Аҙыҡ-түлек сифатында ҡулланылған үҫемлектәр һәм хайуандар - төп аҡһым сығанағы. Шул уҡ үҫемлектәрҙең сифатын яҡшыртыу, продуктлылығын арттырыу маҡсатында уларҙың генотибы реконструкциялана, йәғни уларға ниндәйҙер икенсе бер үҫемлектәрҙән алынған гендар өҫтәлә. Мәҫәлән, ҡоролоҡҡа, йә иһә артыҡ дымлы шарттарға бирешмәгән үҫемлектәрҙе ген инженерияһы алымдары менән үҫтереп-үрсетеп була.
ГМО-ның кеше организмына зыянлы булыу-булмауы әлегә билдәһеҙ. Был проблеманы уны ҡулланған кешеләрҙең кәмендә илле быуыны йәшәгән арауыҡта уҙғарылған ғилми тикшеренеүҙәр аша хәл итеп була. Шуға ҡарамаҫтан, ГМО-лы продукттар Африкала, Америкала, Рәсәйҙә лә етештерелә һәм ҡулланыла. Сағыштырыу өсөн икенсе бер миҫал килтерәйем. Ҡайһы бер нәҫелдән бирелгән сирҙәр менән яфаланғандарҙы геномды редакторлау алымы (CRISP-Cas системаһы) ярҙамында дауалай башланылар. Был алымдың асылы шунда: ауырыу кешенең геномына боҙолған ген урынына нормаль ген индерелә, башҡа бер манипуляциялар эшләнә. Маҡсатҡа ярашлы, сирле кеше һауығырға тейеш. Әммә геномды редакторлау процесында ҡайһы бер гендарҙа мутациялар башланыуы, геном спиралендә гендарҙың урынынан күсеүе асыҡлана. Ә бындай үҙгәрештәрҙең кеше организмына нисек тәьҫир итеүен ғалимдар әлегә белмәй. Бының өсөн үтә ентекле һәм оҙайлы, иң кәмендә 20 - 30 быуын арауығында, тикшеренеүҙәр уҙғарыу фарыз. Шунһыҙ объектив һығымта яһап булмаясаҡ. Бындай хәлдәр ҡәҙимге медицинала ла күҙәтелә. Ҡайһы бер дарыуҙарҙы 50 - 60 йыл ҡулланғас ҡына уларҙың кеше организмына килтергән зарары асыҡланып, уларҙы етештереү тыйыла.
Бына тағы ла бер миҫал. АҠШ-та оҙаҡ йылдар дауамында йөклө ҡатындарға еңелсә тынысландырыу маҡсатында талидомид тигән дарыу бирәләр. Ә уның зарарлы тәьҫире тыуасаҡ баланың геномын боҙоуы 30 йылдан һуң ғына беленә. Һөҙөмтәлә донъяға байтаҡ ҡына ғәрип балалар тыуа, уларҙың ҡулдары йә аяҡтары булмай. Шул уҡ Америкала кеше үлеменең өсөнсө урында торған сәбәбе - дарыуҙарҙы дөрөҫ ҡулланмау. Әлеге ваҡытта бындай аяныслы хәлдәрҙе булдырмау маҡсатында фармакогенетика өлкәһендә ғалимдар әүҙем эшләй. Кеше гендарына теге йәки был дарыуҙың зарарлы булыу-булмауы билдәләнә.

Тағы ла бер һорау. Кешеләр, башлыса, бер үк төрлө сирҙәр менән ауырый. Үҙҙәрен насар һиҙә башлағас, табипҡа баралар, диагностика уҙғарыла, дауалау саралары күрелә. Был бар илдәр медицинаһы өсөн уртаҡ алгоритм. Образлы итеп әйткәндә, ҡәҙимге медицина "сирҙәр ҡойроғо" артынан һөйрәлә. Был алгоритмды генетика ярҙамында үҙгәртеү мөмкинме һуң?

- Алдараҡ әйтеп үткәйнем, гендарҙың төрлө кешелә төрлөсә булыуы мөмкин. Улар вариантлы була. Гендың бер варианты кеше һаулығына зыян килтермәһә, икенсе бер варианты ниндәйҙер бер ауырыуға бирешеүсән итә. Әгәр ҙә беҙ генетик медицинаның фәнни һәм ғәмәли кимәлен заманса үҫтерә алһаҡ, барса ауырыуҙарҙы ла иҫкәртә аласаҡбыҙ. Бер генә сир ҙә гендар ҡатнашлығынан башҡа башланмай. Әгәр ҙә һәр кешенең геномын тикшереп, уның ниндәй сирҙәргә бирешеүсәнлеген ауырый башламаҫтан уҡ билдәләй алыуға өлгәшһәк, дөйөм медицина алгоритмы алышынасаҡ. Генетик экспертизанан һуң табип-генетик пациентына "насар" гендары уны теге йәки был сиргә дусар итмәүенә өлгәшеү өсөн ентекле тәҡдим-ҡағиҙәләр бирә ала. Әлбиттә, кеше бер ҙә сирләмәй тормай, әммә табип-генетиктар ниндәй дарыуҙарҙы ҡулланыу, туҡланыу, ял итеү, хәрәкәт гармонияһы, стрестарҙан нисек сығыу һ.б. мәсьәләләр буйынса белгес ролен үтәргә тейеш.

Генетиктар тирә-яҡ мөхиттең кеше һаулығы өсөн зыянһыҙ булыуына, экология торошон яҡшыртыуға ла булышлыҡ итә алалыр?

- Бындай проблемалар менән экологик генетика шөғөлләнә. Әйтәйек, беҙҙәге күп кенә сәнәғәт предприятиеларындағы экологик ситуация маҡтанырлыҡ түгел. Ә эшселәр эшкә урынлашҡанда ҡәҙимге медицина справкаһын ғына килтерә. Зыянлы экологик шарттар аллергик, онкологик, йөрәк-ҡан системаһы һ.б ауырыуҙарға сәбәпсе фактор, әммә шул уҡ металлургия заводында эшләгән бар кеше лә сирлегә әйләнмәй. Ни өсөн? Һәр кемдең үҙенә генә хас геномы, генетик үҙенсәлектәре бар: кемдеңдер гендарында мутациялар хасил булмай, улар тотороҡло, ә кемдеңдер гендары уны теге йәки был ауырыуға бирешеүсән итә. Шуға күрә кеше организмына кире экологик йоғонто яһаған предприятиеларға эшкә урынлашыусылар генетик экспертиза үтергә тейеш.
Бына икенсе бер миҫал. Был спорт экологияһына ҡағыла. Күп кенә балаларҙы бәләкәйҙән үк спорт мәктәптәренә бирәләр, ә унда колоссаль физик көсөргәнеш талап ителә. Билдәле бит, ҡайһы бер балаларҙың күнекмәләр ваҡытында, ярыштар барғанда кинәт кенә тын алышы хөртәйә, йөрәге туҡтала, үлем осраҡтары ла бар. Ана шул кәрәгенән артыҡ көс һалыу, организмды физик һәм психологик стресҡа индереү кешенең алдағы тормошондағы һаулығында нисек сағыласаҡ икәненә иғтибар юҡҡа тиң. Әлеге ябай медсправка ғына талап ителә. Спорт мәктәптәрендә, секцияларҙа шөғөлләнгән балалар бер ниндәй ҙә генетик экспертиза үтмәй. Һәр баланың физик үҙенсәлектәре, темпераменты, стресс ситуацияларына ҡарата тотороҡло йә бирешеүсән булыуы бар бит. Тап шуға күрә лә хатта бик билдәле спортсыларҙың йәшләй генә үлеп ҡалыу осраҡтары була.

Кеше геномы менән бәйле бер ҡыҙыҡлы һорауға ла яуап эҙләп ҡарайыҡ. Боронғо замандарҙан, антик донъя дәүеренән бирле ҡәҙимге, ябай кешеләрҙән айырылып торған шәхестәр күп булған. Аристотель, Сократ кеүек фекер эйәләре, тарихсы Геродот, б.э. тиклем йәшәгән билдәле драматургтар, скульпторҙар, Ҡытай философтары һәм тарихсылары, бөйөк Көнсығыштың суфый шағирҙары, урта һәм һуңғы быуаттарҙың билдәле рәссамдары, композиторҙары, музыканттары, йырсылары, яҙыусылары, ғилем эйәләре, уйлап табыусылары, табиптары - уларҙың барыһында ла талант тигән шәхси сифат хас. Быны генетика фәне нисек аңлата икән?

- 1869 йылда үҙе лә ғәйәт талантлы ғилем эйәһе, тәүге генетиктарҙың береһе булған Френсис Гальтон "Таланттың нәҫелдән булыуы: уның закондары һәм эҙемтәләре" тигән китап сығара. Хәҙергесә әйткәндә, ул талант генетикаһына нигеҙ һалыусы ғалим. Ул ошо әҫәрендә 400-гә яҡын иң талантлы шәхестәрҙең генеалогияһын анализлап, һығымталар эшләй. Уныңса, иң элгәре нәҫелдән бирелгән билдәле бер сифаттарҙың булыуы, артабан тәрбиә һәм уҡытыу, шәхси ижади эшмәкәрлек - тыумыштан һәләтле кешеләрҙең талант эйәләренә әйләнеүе өсөн иң кәрәкле шарттар. Тормошта шулай ҙа була: бала һәм йәш сағында һәләттәрен үҫтереү өсөн тейешле шарттар булмаған кеше лә, олоғайып, хаҡлы ялға сыҡҡас ҡына ижади эшмәкәрлеген башлай һәм йәмғиәттә танылыу таба, ижади эштәре юғары баһа ала.
Шәхес һәләттәрен үҫтереү менән бәйле проблемаға ла туҡталып китәйек. Балалар мәктәпкә 1-се класҡа уҡырға килә, уларҙың һәр береһенең тәбиғи (генетик) булмышына ярашлы, айырым үҙенсәлектәре, мөмкинлектәре, теге йәки был өлкәлә мәйелле булыуы, әүәҫлеге була. Уҡыусыларҙың берәүҙәре математика, физика, химия предметтарын тиҙ һәм сифатлы үҙләштерә алһа, икенселәре гуманитар фәндәргә ылыға һәм уңыш ҡаҙана, өсөнсөләре - музыка, рәсем төшөрөү яғынан алдынғы була, дүртенселәре физкультура, спорт яғынан һәләтле була. Ә уларҙың барыһын да бер уҡыу пландары, бер үк программалар буйынса уҡыталар. Атап әйткәндә, беҙҙең педагогик система унификация принцибында эшләй. Һөҙөмтәлә һәр класс өс төркөмгә бүленә: "бишле"гә өлгәшеүселәр, уртаса уҡығандар һәм артта ҡалыусылар. Әлбиттә, бындай системала бала үҙенең генетик булмышы менән бәйле һәләттәрен тейешенсә үҫтерә алмай. Һығымта шундай: уҡыусыларҙы, һәләттәренә ҡарап, айырым йүнәлешле кластарға бүлеп уҡытыу файҙалыраҡ. Йәнә бер тәҡдимем шунан ғибәрәт: персоналләштерелгән уҡытыу системаһына күсә алһаҡ, беҙҙең мәғариф донъя кимәлендә иң алдынғылар рәтендә буласаҡ.
Мине "Рәсәй белем биреү академияһы"на ағза-корреспондент итеп һайлағайнылар. Яңыраҡ Академияның Президиумында сығыш яһаным. Академия президенты Ольга Васильева балаларҙың математик һәләттәренең генетик нигеҙҙәре тураһында мәғлүмәт биреүҙе үтенгәйне. Ул үҙе лә дөйөм белем биреү өлкәһендә персоналләштереп уҡытыу яҡлы. Проблема БДИ системаһында уҡыусыларҙың математика буйынса күрһәткестәренең түбәнәйә барыуы менән бәйле. Талаптар юғары, уҡыусыларҙың байтағы математика фәнен юғары кимәлдә үҙләштерә алмай. Сығышымда кеше геномында математика өлкәһен тиҙ һәм сифатлы үҙләштерә алыу мөмкинлеген биргән билдәле бер гендарҙың булыуы хаҡында ла аңлатма бирҙем. Әммә һәр баланың үҙ геномы, үҙ гендары системаһы, шулай булғас, математика буйынса балаларҙың һәләттәре бер тигеҙ булмай. Тимәк, математика фәне индивидуалләштерелеп уҡытылырға тейеш.
Ғөмүмән, кешеләрҙең когнитив функцияларының генетик нигеҙҙәрен өйрәнеү бик мөһим. Рәсәй белем биреү академияһының Психология институты менән берлектә Мәскәүҙә "Когнитив геномика" тип аталған лаборатория астыҡ, уны Психология институтының элекке директоры Малышко Лев Борисович етәкләй. Тикшеренеүҙәрҙе финанслау өсөн грант оттоҡ. Темаларыбыҙ: "Когнитив функциялар нормала һәм патологияла", "Асоциаль ҡылыҡ гендары", "Агрессивлыҡ гендары", "Хәтер гендары", "Иғтибарҙы туплау гендары", "Математик һәләттәр гендары" һ.б.

Генетика фәне өлкәһендә цифрлы технологияларҙы ҡулланып буламы?

- Эйе, хәҙерге генетика фәнен һәм ғәмәлиәтен компьютер геномикаһы һәм информатика, IT-технологиялар, яһалма интеллект, машиналы уҡытыу, биоинформатика кеүек цифрлаштырылған методтарҙан башҡа күҙ алдына ла килтереп булмай. Элек кеше геномын өйрәнеү өсөн бик күп ваҡыт талап ителә ине. Кешенең генотибын асыҡлау өсөн ябай компьютер ғына аҙ. Беҙҙең фәнебеҙ гигант күрһәткестәр массивы менән эш итә, быны теркәү һәм анализлау өсөн суперкомпьютерҙар кәрәк. РФА Өфө фәнни үҙәгенең "Биохимия һәм генетика институты" мегагрант аҡсаһына ошондай компьютерҙар һатып алды. Беҙ бөгөн һәр кешенең геномын тиҙ арала тулыһынса асыҡлай алабыҙ, уның ҡайһы гендарында ниндәй мутациялар булыуы хаҡында тулы мәғлүмәт алыу мөмкин. Был бик мөһим, сөнки гендарында мутациялар булмаған кеше юҡ, уларҙы белгән хәлдә сирҙәрҙе иҫкәртеп тә, һәр кемгә тейешле медицина ярҙамы күрһәтеп тә буласаҡ. Быйыл көҙгә Өфө фән һәм технологиялар университеты ҡарамағында "Молекуляр медицина үҙәге" асылыуы күҙаллана, унда ДНК-диагностика уҙғарыу мөмкин буласаҡ. Түләүле нигеҙҙә һәр теләгән кеше үҙенең геномы һәм ниндәй мутациялар йөрөтөүе хаҡында тулы мәғлүмәт аласаҡ. Шулай уҡ һәр кемгә үҙенең генетик тарихын - ниндәй гаплотөркөмгә ҡарауын асыҡлай алыу мөмкинлеген бирә был үҙәк. Әлеге ваҡытта Республика медик-генетик үҙәгенә йөклө ҡатын-ҡыҙҙарға бала тапҡанға тиклемге диагностика уҙғарырға ярҙам итәбеҙ.

Яңы ғаилә ҡороусы йәштәргә ДНК-диагностика уҙғарыу хаҡында ни әйтерһегеҙ?

- Минеңсә, ғаилә планлаштырыу үҙәктәрендә табип-генетик улар менән әңгәмәләшеп, ике яҡтан да нәҫелдәрендә ниндәй сирҙәр менән ауырыған кешеләр булыуын асыҡларға тейеш. Әгәр билдәле бер хәүеф бар икән, ул саҡта йәштәргә генетик диагностика үтеүҙе тәҡдим итергә кәрәк. Был уларҙың буласаҡ балаларының һаулығын ғына түгел, ғүмерен дә һаҡлау мөмкинлеген бирә.

Популяциялар генетикаһы, этник генетика буйынса тикшеренеүҙәр ҡыҙыҡлы. Мәҫәлән, гаплотөркөмдәр аша туған халҡыңдың үтә алыҫ йәшәгән башҡа бер этностарға туғандаш икәнен аңлатып буламы икән?

- Кешеләрҙең геномдарының структураһы бер үк, әммә гендарының варианттары бик күп. Минеңсә, был гаплотөркөм мәсьәләһенә берҙәй ҡағыла. Башҡорттарҙа асыҡланған гаплотөркөмдәр Азияла ла, Европала ла бик күп этностарҙа бар. Әммә был төркөмдәрҙең нисбәте төрлөсә. Унан һуң, Y-хромосоманы тикшереүҙең тәрәнлегенә иғтибар итеү кәрәк. Төпкәрәк төшә барған һайын гаплотөркөм бүлексәләренең таралыу ареалы кәмей. Мәҫәлән, H гаплотөркөмөнөң 2-се бүлексәһе байтаҡ халыҡтарҙа осраһа, уның 200-сеһе тәрәнлегендәге бүлексәһе бик тар этник ареалда осрай. Митохондриаль ДНК буйынса тикшеренеүҙәр ҙә бик аҙ әле. Унан һуң, хромосомаларҙы тулыһынса секвенлаштырыу фарыз, ә был үтә ҡиммәтле процедура. Һығымталар эшләргә иртәрәк, ә геногеографик тикшеренеүҙәр дауам итә.
Быларға өҫтәп, "НК Роснефть" акционерҙар йәмғиәтенә ҡараған "Биотехнологик кампус" йәмғиәтенең 100 мең Рәсәй граждандарының тулы геномын асыҡлау планын иғлан итеүен билдәләп үтергә кәрәк. Проектты ғәмәлгә ашырыу өсөн 22,5 млрд һум аҡса бүленә. Был ҙур һәм бик мөһим проект, Башҡортостан генетиктары ла уға ҡушылды. Һөҙөмтәлә Рәсәй халыҡтарының, шул иҫәптән башҡорттарҙың да, референс (өлгө) геномдары билдәләнәсәк. Бик киң күләмдә асыҡланған геномдар нигеҙендә ҡайһы этноста ниндәй генетик мутациялар булыуы хаҡында мәғлүмәт тупланасаҡ. Ә был киләсәктә шул уҡ генетик медицина өлкәһендә яңы технологиялар булдырыу мөмкинлеген бирә.

Шулай итеп...
Эльза Камил ҡыҙы хәҙерге заман генетикаһының төрлө проблемалары хаҡында ҡыҙыҡлы һәм ентекле мәғлүмәттәр менән таныштырҙы. Генетика фәне һәм ғәмәлиәте киләсәктә кеше феноменының биологик асылы буйынса яңы асыштар яһар, һәр кешегә һәм йәмғиәткә файҙалы ҡаҙаныштарға өлгәшер тигән өмөттә ҡалайыҡ. Тағы бер теләк: гәзит уҡыусыларыбыҙ араһында ошо ябай булмаған, аң көсөргәнешлеге һәм белем талап иткән әңгәмәне иғтибарлап уҡып, үҙ фекерҙәре менән уртаҡлашыусы булырмы икән? Көтөп ҡалабыҙ.

Вәлиәхмәт БӘҘРЕТДИНОВ әңгәмә ҡорҙо.
"Киске Өфө" гәзите, №41, 2024 йыл

КИРЕ СЫҒЫРҒА